CARCINOMA MEDULAR DO RIM E A RELAÇÃO COM TRAÇO OU ANEMIA FALCIFORME EM JOVENS DE DESCENDÊNCIA NEGRA: UMA REVISÃO LITERÁRIA

Abstract

O carcinoma medular do rim é neoplasia rara, extremamente agressiva, e que acomete principalmente crianças e jovens com descendência negra, e que carregam o traço ou anemia falciforme. Clinicamente o CMR caracteriza-se, por apresentar-se em estágio avançado, ausência, ou baixa resposta a quimioterapia ou radioterapia e alto índice de mortalidade, podendo se aproximar a 100% dos casos. Há referência na literatura apenas a casos isolados, tendo recente estudo afirmando apenas 217 casos nos últimos 20 anos. Trata-se de tumor de morfologia, patogênese e comportamento ainda não tão conhecidos. Porém, com os avanços da medicina há um maior conhecimento da biologia molecular e carcinogênese e com isso uma maior aposta em terapias-alvo antineoplásicas como sendo a melhor resposta para melhor tratamento destes pacientes. Estudos recentes demonstraram a perda do supressor tumoral SMARCB1 praticamente em todos os casos da doença, principalmente após ser apontado a ligação da hemoglobinopatias falciformes à carcinogênese do CMR. Justifica-se devido à ambiente de hipóxia da medula renal ligado a formato falcifome das hemácias o que contribui para deleções e translocações do supressor tumoral, localizado ao cromossomo 22. A perda deste gene induz replicação de forma errônea tornando a célula tumoral mais vulnerável a possíveis danos. Além disso recentemente foi descrito neste tipo de carcinoma, a ativação da via imune cGAS-STING, que confirma a importância das associações de agentes imunoterápicos, no tratamento dos pacientes com carcinoma medular do rim. Portanto o trabalho conclui da importância de estudar a doença renal nas populações jovens, principalmente negras, por carregarem maior probabilidade de desenvolver anemia falciforme, levando em consideração fatores genéticos, por exemplo, envolvidos no desenvolvimento de doença renais. Pois variantes no APOL1, localizado no cromossomo 22, que codifica a apolipoproteína, já estão intimamente ligados à progressão de muitas doenças renais, o que auxiliaria estudos para conclusão deste carcinoma, consequentemente tratamento almejando a cura nos casos.