Proposta Fonoaudiológica no paciente com síndrome de Patau: Relato de caso

Abstract

A síndrome de Patau como é denominada recebe esse nome pois foi descoberta por Klaus
Patau no ano de 1960, ao observar um quadro de inúmeras malformações em um neonato.
Acontece por meio de uma trissomia do cromossomo 13, gerando diversas deformidades
como deficiência mental e defeitos físicos. Definida como uma anomalia cromossômica
congênita polimalformativa grave, relacionada a três alterações cromossômicas –trissomia
livre do cromossomo 13 (47, +13), sendo esta a manifestação mais comum; translocação
robertsoniana envolvendo braço longo do cromossomo 13 e trissomia 13 em mosaico (47,
+13/46). Há poucos estudos abordando a trissomia do cromossomo 13, o que mostra que a
mesma patologia pode ter sofrido alterações em relação a sobrevida dos pacientes portadores
desta alteração. Partindo desse pressuposto, a fonoaudiologia atua intimamente na finalidade
de promover melhoria das estruturas do sistema estomatognático que se encontra
comprometido, proporcionando ao paciente melhor qualidade de vida. Também é importante
ressaltar que o fonoaudiólogo apresenta propostas terapêuticas em todas as etapas da vida
do paciente, inclusive nos períodos de pré e pós operatório. Diante disto, este artigo propõe
conhecer a atuação e os recursos da fonoaudiologia referente ao paciente que apresenta a
síndrome de patau, bem como os efeitos que esta condição provoca no sistema
estomatognático.