SÍNDROME DE PRADER- WILLI: CAUSAS, FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS, FÍSICOS E DEMAIS COMPLICAÇÕES PRADER WILLI SYNDROME: CAUSES, BEHAVIORAL PHENOTYPES, PHYSICAL AND OTHER COMPLICATIONS

Abstract

A Síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético, não hereditário, que ocorre na maioria das vezes por causa da ausência do cromossomo 15 herdado do pai, caracterizada principalmente por hipotonia, retardo mental, compulsão alimentar e obesidade ligados à disfunções hipotalâmicas. Isso também pode ser uma dissomia uniparental maternal 15, a qual a pessoa herda duas cópias do cromossomo 15 da mãe e não herda algo do pai e em raros casos pode ter um erro no processo de ''imprinting'' o qual deixa a parte herdada do  pai não funcional. Consequentemente, um dos maiores sintomas que afeta os bebês é a fraqueza muscular, mas é possível detectar a alimentação não saudável e o desenvolvimento lento. Enquanto que a infância e adolescência, obesidade e diabetes tipo 2 sugere mais ainda a doença. Isso é a principal preocupação das pessoas do sistema de saúde. Assim sendo, a obesidade é a maior intervenção para a busca de uma vida mais saudável. Têm-se como objetivo, desenvolver conhecimento sobre a síndrome de Prader Willi, suas características, desenvolvimento e tratamento, para assim trazer para a população diretrizes que possam facilitar a vida da família com portadores da doença. Essa pesquisa foi desenvolvida a partir de textos e trabalhos acadêmicos, monografias, revistas médicas e livros que retratam sobre a doença. Também foi extremamente substancial a leitura de revistas médicas.