SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY

Abstract

Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, ocorre com a frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra. O objetivo geral deste estudo é ressaltar as particularidades da Síndrome de Jacobs, destacando o fenótipo e o genótipo de seus portadores. Trata-se de pesquisa exploratória sistemática simples. Para a realização dessa pesquisa, foram utilizados artigos de periódicos, livros específicos e trabalhos acadêmicos com busca em sites de pesquisa como Scielo e MedLine. A partir dos resultados, conclui-se que a principal causa do diagnóstico tardio dessa síndrome é o fato do fenótipo físico dos portadores ser muito próximo do fenótipo normal, não havendo uma característica física muito evidente. O que leva um diagnóstico tardio induzido por graves alterações comportamentais. Percebe-se que a Síndrome de Jacobs é uma Síndrome genética negligenciada e que mais pesquisas acerca do diagnóstico precoce poderiam minimizar os efeitos futuros do fenótipo comportamental dos portadores.