ASPECTOS GENÉTICOS DA SÍNDROME DE PATAU

Abstract

A síndrome de Patau é classificada como uma síndrome numérica com alteração no cromossomo 13 que ocasiona inúmeras consequências na vida dos indivíduos acometidos por essa trissomia. As causas para essa síndrome são distribuídas entre erros durante a meiose, mosaicismo ou translocação e estão relacionadas à idade avançada da mãe. Os indivíduos portadores dessa anomalia dificilmente sobrevivem após o parto e os que sobrevivem, a expectativa de vida é baixa. Por se tratar de uma síndrome genética rara, o objetivo desse artigo é fazer uma revisão da síndrome de Patau, perpassando sobre as causas, fenótipo, genótipo, incidência e a expectativa de vida. Para atingir esses objetivos, as pesquisas foram feitas a partir de artigos online e publicados em revistas e livros acadêmicos. Através deste trabalho conclui-se que a síndrome do cromossomo 13 tem efeitos severos nos portadores e que dificilmente há sobreviventes após os primeiros meses de nascimento. Além disso, foi possível verificar que faltam muitos estudos a respeito da Síndrome de Patau que possam elucidar mais sobre os efeitos dessa disfunção de modo que mais pesquisas nesta área são necessárias.