ESTUDO ACADÊMICO SOBRE DISPLASÍA CAMPOMÉLICA

Resumo

Este artigo objetiva caracterizar a Displasia Campomélica, síndrome que afeta a formação óssea e testicular. Apresentando o Genótipo e Fenótipo, as suas causas, a incidência da mazela dentre a população e a expectativa de vida dos indivíduos com essa mutação, a fim de salientar a necessidade do aconselhamento genético, principalmente às puérperas, para que caso essas tenham uma gestação de um indivíduo portador da síndrome, possam identifica-la o quanto antes. Para o desenvolvimento foi feito o uso de revisões bibliográficas de artigos relacionados à síndrome, artigos estes advindos de sites como PUBMED e SCIELO. Foi constatado que, por ser uma anomalia rara não há muitos estudos na área, porém tal síndrome pode ser identificada ainda no período fetal, o que propicia melhor acompanhamento, aumentando as chances de sobrevivência.